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家族性乳糜微粒血症综合征患者天生就有基因突变,这意味着他们不能产生一种叫做脂蛋白脂肪酶的酶。没有这种酶,他们的身体就不能分解血液中的膳食衍生脂肪。相反,被称为乳糜微粒的脂肪分子在血液中积聚,导致许多危及生命的症状,最显著的是胰腺炎。患有这种疾病的人必须严格按照低脂饮食,但没有治疗方法。美文

美文摘抄 Joseph Witztum博士是加利福尼亚大学圣地亚哥医学院的医学教授,最近帮助领导了一个全球研究团队,该团队测试了药物挥发物或森如何降低家族性乳糜微粒血症综合征患者血液(甘油三酯)中的脂肪积累。在一项随机、双盲的III期临床试验中,33名受试者接受了该药物,33名接受了安慰剂。沃拉尼索森平均降低了77%的甘油三酯水平。相反,对于接受安慰剂的参与者,甘油三酯水平平均增加了18%。这些结果将于2019年8月8日发表在《新英格兰医学杂志》上。乳糜微粒将膳食甘油三酯从肠道输送到血液中,通常在血液中被酶脂蛋白脂肪酶分解。没有这种酶,家族性乳糜微粒血症综合征患者的血液就会积聚和增厚。乳糜微粒是当你看到乳脂在牛奶上形成时所看到的。对于大多数人来说,当你在下午6:00吃一顿脂肪餐时,甘油三酯通过乳糜微粒进入血液,然后脂蛋白脂肪酶在晚上9:00前清除血液中的甘油三酯。这对于家族性乳糜微粒血症综合征患者来说肯定不是这样。”Joseph Witztum,博士,加州大学圣地亚哥医学院医学教授甘油三酯的水平由一种叫做载脂蛋白C-III的分子调节,这种分子在肝脏中产生,然后分泌到血液中。Volanesorsen,一种由电离药物开发的反义药物,被设计用来阻断肝脏中编码载脂蛋白C-III的mRNA。降低血液中的载脂蛋白C-III反过来降低甘油三酯水平。甘油三酯经常被用作衡量心脏健康的指标,因为高水平的甘油三酯与心脏病有关,即使在其他健康人群中也是如此。相关报道:FDA批准了一种治疗晚期心力衰竭相关症状的新型装置。科学家发现,在大规模研究中,血压控制可以改善大脑健康。科学家们发现了罕见的与癫痫相关的基因变异。试验参与者从接受300毫升的药物开始。每周在皮肤下移植一次挥发物。最常见的副作用是注射部位的皮肤反应(33名接受沃拉尼索森治疗的受试者中有20名对安慰剂组无反应)和血小板减少(33名接受沃拉尼索森治疗的受试者中有15名对安慰剂组无反应)。血小板减少症,或低水平的血细胞称为血小板,可以限制身体形成血栓的能力。在试验的后期,剂量减少到每隔一周一次,以减少这些副作用。美文欣赏。审判持续了一年。参与者年龄在20至75岁之间,80%是白人,55%是女性。沃兰索森最近被批准在欧洲临床使用,作为成人患者饮食的一个附属物,这些患者具有遗传证实的家族性乳糜微粒血症综合征,有胰腺炎的高风险,并且对饮食和降甘油三酯治疗没有反应。该小组目前正在等待食品药品监督管理局的批准,以便在美国销售该药物。据Witztum说,这项临床试验还帮助揭示了饮食脂肪加工的一些基本生物学基础。研究人员此前认为,脂蛋白脂肪酶是一种必要的中间产物,使载脂蛋白C-III提高甘油三酯水平。这项试验表明,并非总是如此——载脂蛋白C-III具有第二个独立于脂蛋白脂肪酶的作用,在这种作用中,它抑制肝脏吸收携带甘油三酯的颗粒。维茨图姆说:“这类信息有助于更好地指导多种心脏病的预防方法和治疗,而不仅仅是这种特殊的罕见疾病。”资料来源:加利福尼亚大学-圣迪戈期刊参考:Witztum,J L.等人。(2019)家族性乳糜微粒血症综合征中的挥发油和甘油三酯水平。新英格兰医学杂志。美文每句。

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