推荐
美文 健康

“垃圾”DNA突变在自闭症和中风中高度显著

非编码DNA、垃圾DNA、遗传暗物质——这些都是98%的DNA的名称,这些DNA不直接编码蛋白质,但对调节蛋白质合成至关重要。这是发表在《自然遗传学》杂志上的一项大型新研究的重点。

图片来源:Gopixa/Shutterstock

基因的表达基于细胞的微环境和整个身体环境。这是通过多种调节因素实现的,影响蛋白质的数量和质量。大部分这种调节是通过RNA的产生来实现的。因此,RNA调控的异常可能严重影响基因的表达。例如,RNA调节影响大脑对中风的反应,也可能有助于自闭症谱系障碍(ASD)的病因。

DNA是一种仅在细胞核内发现的大分子。另一方面,RNA是一种更小、更具流动性的分子。其中一种类型的RNA是信使RNA(mRNA)。在大脑中,mRNAs发生在突触或神经元连接处,是DNA代码产生蛋白质的基础。这些蛋白质参与大脑信号传导。然而,这种被称为翻译的产生过程也受到micrornas的影响,micrornas是另一类rnas,它能在大脑内条件变化时引起基因表达的快速上调或下调。

罗伯特·达内尔(RobertDarnell)最近的一项研究发表在《细胞报告》(CellReports)杂志上,研究人员对模拟中风后小鼠大脑中微RNA的活动进行了跟踪。他们使用交联免疫沉淀(clip)来追踪microRNA的活性,发现一种叫做mir-29的类型在中风期间表现出急剧下降。由于mir-29抑制两种蛋白质,即glt-1和水通道蛋白,这些蛋白质在这些受试者中的水平较高。

GLT-1的功能是在中风期间清除大脑中过量的谷氨酸,以限制大脑损伤,因此更高的水平有助于加速中风后的恢复。然而,水通道蛋白水平与脑肿胀直接相关,因此水通道蛋白的增加可能会加重中风时的脑损伤。因此,需要更多的研究来帮助理解在这种情况下,mir-29下降的双重作用,并帮助进化出更好的治疗这些过程。

达内尔说:“这项研究提出了治疗中风的潜在药物目标。例如,通过用药物人工诱导更多的GLT-1 mRNA,你可以调节吸入的谷氨酸的量,减少对大脑的损害。”

相关报道:由移动式中风治疗设备而非标准救护车运送的患者得到更快的治疗。科学家发现肺细胞可以加速修复受损的DNA,并存活与心脏病风险增加相关的流感嗜睡症。斯特罗基亚的另一项研究重点是基因组非编码区的NA突变。原因是编码基因的突变导致功能失调蛋白的产生,只占疾病的一小部分。因此,寻找复杂疾病的遗传基础,如自闭症和癫痫症,往往是没有回报和混乱。例如,有一系列与这些疾病相关的编码突变,但它们只对这些病例的三分之一起作用。因此,答案可能在于调节基因突变,而不是编码DNA变化。这可能有助于解释为什么这些疾病似乎有这种非传统的传播模式。

达内尔评论道:“有些情况有遗传成分,但它们并不是简单的家谱,在家谱中,你可以根据父母的遗传组成预测孩子患疾病的可能性。因此,你需要一种不同的方法来确定哪些类型的突变是疾病的基础。”

为了做到这一点,达内尔的研究小组观察了近1800个微家庭的家谱,每个家庭由一个父亲和母亲,以及两个孩子组成,一个有ASD,另一个没有ASD。分析每个家族的DNA。然后开发了一种特殊的深度学习算法,以发现受影响儿童与其他家庭成员的遗传差异。这有助于发现不同的基因变异如何产生特定的调节效应和负面后果。换句话说,在转录水平和转录后水平上,受影响儿童非编码DNA的突变对正常功能的影响比其他家庭成员的突变大得多。这些似乎与神经冲动传递和神经元的发育有关。因此编码突变和非编码突变都会导致ASD。

这项研究表明,对非编码突变的研究将有助于更清楚地了解这种复杂的疾病。用达内尔的话说,“这种遗传暗物质可以填补我们对编码突变无法解释的疾病的理解。”

相关文章

健康 2020-03-10
现场服务公司探索自动化的活动工业IT和自动化专家诺富特英国和爱尔兰将在伦敦Excel的现场服务管理博览会上展出。该活动于2018年6月19日至21日举行,汇集了服务管理、物流和运营各方面的专业人士。诺
健康 2020-03-10
加州大学欧文医学院的研究人员与加州大学旧金山分校和西北大学的科学家合作,对人类乳腺上皮细胞进行了分析,确定了三个不同的新上皮细胞群。这些细胞群的发现有助于了解乳腺癌的起源,并提高早期癌症的检出率,减缓
健康 2020-03-10
安大略省烟草研究机构多伦多大学的研究人员称,过去16年里,安大略省收入最高的电影中有一半以上都是以吸烟为特色的,而且这些电影中的大多数都被评为青少年可以接受的。自2002年以来,成人伴奏(AA)或14
健康 2020-03-10
粪便微生物群移植(fmt),或将粪便从健康的供体转移到患者身上,已被发现在逆转成人严重的艰难梭菌腹泻感染方面非常有效。艰难梭菌病已知与肠道微生物群改变有关,移植粪便似乎恢复了正常的平衡。口蹄疫对艰难梭
健康 2020-03-10
来自加州理工大学工程和应用科学部的研究人员已经开发出微型机器人,可以很快将药物输送到不需要手术就很难到达的身体部位。此外,微型机器人在体内的活动可以通过传感器从体外进行监控。他们的研究题为“一个由光声
健康 2020-03-10
一组科学家在老鼠身上设计和测试了一种新的、有希望的治疗拉福拉病(LD)的治疗策略,这种疾病是儿童癫痫的致命形式。这种新型药物被称为抗体酶融合(AEF),是治疗LD的一流疗法,也是治疗其他类型聚集性神经
健康 2020-03-10
患有地中海贫血(一种遗传性血液疾病)的儿童不能产生正常的血红蛋白,而正常的血红蛋白是产生健康的红细胞所必需的。定期输血是唯一可行的治疗方法,但铁超载是不可避免的。由于铁的积累可能导致致命的多器官功能障
健康 2020-03-10
能源部橡树岭国家实验室目前正在生产锕-227(AC-227),以满足美国能源部同位素计划与拜耳公司签订的10年合同对高效癌症药物的预期需求。Xofigo(镭RA-223二氯化物)用于治疗对激素或降低睾
健康 2020-03-10
圣裘德儿童研究医院的一份报告将BRCA2基因的遗传突变与儿童和青少年患非霍奇金淋巴瘤的风险增加联系起来。这项工作作为一个先进的在线出版物今天在牙买加肿瘤学。“众所周知,BRCA基因家族与乳腺癌、卵巢癌
健康 2020-03-10
dolutegravir是治疗艾滋病毒感染的首选药物,但最近它与怀孕早期接受药物治疗的母亲所生婴儿神经管缺陷风险增加6至9倍有关。贝勒医学院的研究人员怀疑叶酸(维生素B9)可能是Dolutegravi
健康 2020-03-10
在过去的三年里,数百名家庭暴力的幸存者从神经学家格林尼斯·齐曼的凤凰诊所门前走过。“家庭暴力患者是脑损伤的下一章,”她说。Zieman开始每一个新的病人访问时都会问一个简单的问题:“你希望我能帮助你的
健康 2020-03-10
在美国,至少有1500万人因出汗过多或多汗症而生活质量下降。美国皮肤病学会的皮肤病学家说,许多治疗方法都是可行的,然而有一半的患者会推迟治疗10年或更长时间。我们都会出汗到一定程度。然而,有些人几年来
健康 2020-03-10
巴罗神经研究所的常春藤脑肿瘤中心公布了其最近对乳腺癌药物核苷(kisqali?)治疗复发性胶质母细胞瘤的0期临床试验结果。该药物最近被FDA批准用于晚期乳腺癌,是一种新发现的靶向治疗方法的一部分,该疗
健康 2020-03-10
“抗生素不会伤害人。他们甚至可能让我感觉好一些。为什么不冒险呢?”患流感或普通感冒时,你可能也有类似的想法。你的医生可能也这么认为。乔治华盛顿大学工程管理和系统工程系的助理教授大卫·布朗尼托夫斯基领导
健康 2020-03-10
德州大学医学博士安德森癌症中心和Amgen今天宣布了两项多年的合作协议,旨在加速Amgen对白血病、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤、小细胞肺癌患者的各种早期肿瘤治疗的发展。以及其他具有小细胞组织学的
健康 2020-03-10
全面的修订系统,旨在解决各种复杂的初级和修订程序。强生医疗设备公司的一部分DepuySynthes今天宣布,欧洲、中东和非洲推出了调谐修正膝关节系统,以补充调谐初级膝关节系统,并为外科医生提供全面的膝
健康 2020-03-10
当人们受伤时,大脑如何调整身体的运动以帮助避免疼痛?发表在《生理学杂志》上的新研究调查了这个问题。研究中使用的实验装置将经颅磁刺激与机器人化外骨骼结合使用,该外骨骼与二维虚拟现实环境相连接,并与激光对
健康 2020-03-10
非编码DNA、垃圾DNA、遗传暗物质——这些都是98%的DNA的名称,这些DNA不直接编码蛋白质,但对调节蛋白质合成至关重要。这是发表在《自然遗传学》杂志上的一项大型新研究的重点。图片来源:Gopix
健康 2020-03-10
再长一点。这是一个常见的经验:坚持下去,希望我们的耐心最终会得到回报。从餐厅的座位等待到主题公园的排队,当我们知道有什么好事情要发生时,我们都能把对立即满足的渴望放在一边。大部分时间。但这不仅仅是人类
健康 2020-03-10
当面对情绪挑战或创伤经历时,我们可能同时也会有不同的、混合的感觉。在青春期,当复杂的情绪作为日常生活的一部分被体验时,挑战或创伤的影响加上难以表达情绪的复杂性,会加剧特定的情况,并限制年轻人和专业人士