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研究将遗传性BRCA2突变与儿童淋巴瘤风险增加联系起来

圣裘德儿童研究医院的一份报告将BRCA2基因的遗传突变与儿童和青少年患非霍奇金淋巴瘤的风险增加联系起来。这项工作作为一个先进的在线出版物今天在牙买加肿瘤学。

“众所周知,BRCA基因家族与乳腺癌、卵巢癌以及其他几种成人发病癌症的风险有关,但我们的研究显示BRCA2与儿童诊断的非霍奇金淋巴瘤之间存在关系,”通讯作者王兆明博士,助理研究员说。圣犹达流行病学和癌症控制和计算生物学系的成员。这是第二次遗传性BRCA2突变与儿童或青少年原发性癌症风险增加相关。BRCA2是儿童期发生髓母细胞瘤的重要易感基因。

本研究利用了通过圣犹德终身队列(SJLIFE)研究和儿童癌症幸存者研究收集的全基因组测序数据。这些努力的目的是了解儿童癌症成年幸存者的健康状况,并减少儿童癌症治疗的后期影响。王和他的同事调查了1380名淋巴瘤幸存者,其中包括霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤亚型的个体。遗传性BRCA2突变之间的联系主要与非霍奇金淋巴瘤亚型有关。

生存研究表明,儿童癌症幸存者在晚年比一般公众患继发性癌症的风险更大。此外,研究表明,当BRCA家族的基因突变被遗传时,这会使携带突变的个体患某些癌症的风险更大。通过将遗传性BRCA2突变与儿童癌症联系起来,本研究扩大了对新患者群体遗传性癌症风险的认识。

相关报道新的研究表明,阿尔茨海默病1型糖尿病的另一个可能机制与肠道微生物群和遗传因子有关。自身免疫的遗传风险可能与肠道微生物群的差异有关“我们对导致特定癌症的生物学了解越多,就越能在肠道内发现糖尿病的基因。“蒂恩特的护理可以精确定制,”合著者莱斯利·罗宾森博士说,他是圣犹德流行病学和癌症控制系的主席。这包括癌症预防和癌症筛查,了解遗传突变可以帮助我们制定策略,长期照顾患者和家庭。”

研究人员还观察到,那些遗传了BRCA2突变并且是儿童非霍奇金淋巴瘤幸存者的队列成员都是男性。需要进一步的研究来理解这一发现。

了解遗传风险有助于儿童癌症幸存者,并使亲人之间能够进行对话,然后他们就自己的健康管理策略作出决定。”

共同高级作者Kim Nichols,医学博士,圣裘德癌症易感科主任

圣裘德的癌症易感项目有助于评估和照顾患癌症的遗传风险增加的儿童。这项研究的发现对癌症易感项目的工作有一定的影响,因为基因咨询师继续为患者及其家属提供护理和指导。

通过本文所述的研究产生的基因组数据可免费提供给圣犹德云平台的研究人员,圣犹德云平台是圣犹德首创的数据共享资源,可供世界各地的研究团体使用。圣裘德云是世界上最大的儿科基因组学数据仓库之一,提供了一套独特的分析工具和可视化。

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